De Donders Binkhorst prijs 2026 is toegekend aan Charlotte Kruijt voor haar proefschrift Eyes in Albinism. Met dit werk levert zij een belangrijke bijdrage aan het beter herkennen, begrijpen en onderzoeken van albinisme, met directe relevantie voor de oogheelkundige praktijk én het wetenschappelijk onderzoek. Het bekroonde proefschrift bestaat uit zes publicaties in toonaangevende internationale tijdschriften, waaronder Ophthalmology, Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) en Scientific Reports. De studies richten zich op albinisme, de meest voorkomende oorzaak van infantiele nystagmus en daarmee een belangrijke oorzaak van slechtziendheid op de kinderleeftijd.
Een genuanceerder beeld van albinisme
Waar bij albinisme vaak wordt gedacht aan een ernstig slechtziend persoon met opvallende hypopigmentatie, laat Charlotte Kruijt zien dat de klinische presentatie veel diverser is. In haar onderzoek blijkt albinisme vaker voor te komen bij ogenschijnlijk ‘blonde’ kinderen met nystagmus, waarbij de visus kan variëren van ernstig verminderd tot vrijwel normaal. Deze grote fenotypische variatie vormde de aanleiding voor het opstellen van duidelijke klinische diagnostische criteria. Deze criteria worden inmiddels internationaal toegepast en ondersteunen (kinder-)oogartsen en genetici bij het tijdig en correct stellen van de diagnose albinisme.
Nieuwe inzichten in pigmentatie en visus
Een tweede belangrijk inzicht uit het proefschrift is dat hypopigmentatie niet automatisch samenhangt met de ernst van de oogheelkundige afwijkingen of de mate van visusverlies. Zo beschrijft Kruijt patiënten met genetisch bewezen albinisme en volledige afwezigheid van pigment in huid, haar en iris, die toch een normale visus en een volledig normale retina hebben. Tegelijkertijd werden patiënten gezien met ernstige foveahypoplasie en misrouting, maar met een normale pigmentatie.
Impuls voor kliniek én onderzoek
Met deze bevindingen heeft het proefschrift Eyes in Albinism het internationale onderzoeksveld van albinisme aantoonbaar verdiept en verbreed. De Commissie van Deskundigen en het bestuur van de Donders Binkhorst Stichting roemt niet alleen de wetenschappelijke kwaliteit van het werk, maar ook de grote klinische relevantie ervan.
