Gentherapie met Luxturna

maandag, 18 mei, 2020

Recent is er veel publiciteit rond het middel Luxturna (Vortigene neparvovec).

Het betreft hier gentherapie voor inherited retinal degenerations (IRDs) veroorzaakt door mutaties in het RPE65 gen. De behandeling bestaat uit een vitrectomie, waarbij het product eenmalig subretinaal gespoten wordt.

Luxturna is in Nederland geregistreerd, maar zit op dit moment nog in de sluisprocedure, waardoor nog niet zeker is of het opgenomen zal worden in het basispakket.

IRDs veroorzaakt door RPE65 mutaties zijn zeldzaam (1:200.000) en dat betekent dat er maar weinig patiënten in Nederland met deze aandoening bekend zijn. Al deze patiënten zijn bekend in de centra die ook aangesloten zijn bij het D5000 consortium. Verder zullen ook niet alle patiënten daarvoor in aanmerking komen omdat gentherapie alleen werkt als er nog voldoende vitale retinale celen zijn.

Luxturna is onderzocht in één fase 3 onderzoek met 31 patiënten die een erfelijke retinale dystrofie hadden als gevolg van RPE65-mutaties. De belangrijkste graadmeter voor de werkzaamheid was hoe goed patiënten presteerden in een mobiliteitstest, waarbij ze onder verschillende lichtinstellingen een route moesten afleggen met bochten en obstakels. Patiënten werden geacht de test te hebben doorstaan ​​als ze de route binnen 3 minuten hadden voltooid en niet meer dan 3 obstakels tegenkwamen.

Na 1 jaar kon 93% van de patiënten het parcours op een lagere omgevingslichtintesiteit afleggen. 72% van de patiënten kon het parcours op de laagste lichtintensiteit afleggen, wat een maximale verbetering betekende. Deze verbetering hield minimaal 3 jaar stand.

Voor vragen rond gentherapie kunt u in Nederland contact opnemen met één van de gespecialiseerde centra.

 

Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65- mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. The Lancet 2017; 390:849-860.

 

Namens de  werkgroep Medische Retina, studiegroep ophthalmogenetica,

Carel Hoyng

Camiel Boon

Alberta Thiadens

Ingeborgh van den Born

Contact

024 - 32 49 044
nog@oogheelkunde.org
Bezoekadres:
Van Trieststraat 1E
6512 CW Nijmegen
Postadres:
Postbus 1583
6501 BN Nijmegen